CNXN. Nguyễn Thị Thanh Huệ, Bệnh viện Đại học Y Dược Buôn Ma Thuột
 
Trong những năm gần đây, ngày càng có nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn có cơ hội sinh con nhờ vào công nghệ hỗ trợ sinh sản. Tuy nhiên, vẫn còn 50% - 60% bệnh nhân không thể mang thai do thất bại làm tổ. Thất bại làm tổ nhiều lần (Recurrent implantation failure – RIF) được định nghĩa là thất bại làm tổ sau nhiều lần chuyển phôi chất lượng tốt. Nguyên nhân của RIF rất phức tạp và chủ yếu liên quan đến chất lượng giao tử hoặc phôi và tiềm năng phát triển của phôi, môi trường vi mô nội mạc tử cung, cơ chế miễn dịch,… Sau khi loại trừ các nguyên nhân phổ biến ở trên, vẫn còn một số bệnh nhân trải qua RIF mà không xác định được nguyên nhân thì được gọi là thất bại làm tổ nhiều lần chưa rõ nguyên nhân (unexplained RIF – uRIF). uRIF được định nghĩa là thất bại làm tổ chưa rõ nguyên nhân sau ≥3 lần chuyển phôi, hoặc sau khi chuyển ≥4-6 phôi giai đoạn phân chia chất lượng tốt hoặc ≥3 phôi nang chất lượng tốt. uRIF được coi là một thách thức lớn đối với sự tiến bộ của các công nghệ hỗ trợ sinh sản. RIF là một trong những chỉ định phổ biến nhất cho xét nghiệm di truyền tiền làm tổ phát hiện lệch bội (Preimplantation genetic testing for aneuploidies – PGT-A) trên toàn thế giới. Mặc dù PGT-A là một kỹ thuật tiềm năng giúp cải thiện kết quả mang thai bằng cách sàng lọc phôi nguyên bội, nhưng hiện tại không có sự đồng thuận về ứng dụng của nó. Theo Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (American Society of Reproductive Medicine – ASRM), không nên sử dụng PGT-A như một công cụ trợ giúp mang thai thường quy cho tất cả phụ nữ vô sinh.
 
Đối với bệnh nhân RIF, các nghiên cứu hiện tại còn hạn chế, không có đủ bằng chứng để chứng minh hiệu quả của PGT-A ở bệnh nhân uRIF. Do vậy, nghiên cứu này được thực hiện với mục đích so sánh tỷ lệ trẻ sinh sống tích lũy và các kết quả khác (như kết cục sinh tốt tích lũy, tỷ lệ thai sinh hóa, tỷ lệ thai lâm sàng và tỷ lệ mang thai diễn tiến, tỷ lệ sẩy thai) có hoặc không có PGT-A ở phụ nữ uRIF, cũng như kết cục mang thai sau khi chuyển phôi lần đầu.
Nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu được thực hiện từ tháng 01/2015 đến 01/2022 với 705 cặp vợ chồng được chẩn đoán uRIF và được chia làm 2 nhóm lớn: nhóm PGT-A (n=476) và nhóm IVF/ICSI (n=229). Các nhóm lớn tiếp tục được chia thành các phân nhóm dựa theo độ tuổi mẹ gồm nhóm <38 tuổi và ≥38 tuổi.
 
Nghiên cứu cho thấy nhóm PGT-A có nhiều phôi chất lượng tốt ngày 5 hoặc ngày 6 trong cả hai nhóm <38 tuổi và ≥38 tuổi so với nhóm IVF/ICSI. Trong nhóm PGT-A, tỷ lệ phôi nguyên bội là 51,2% trong phân nhóm <38 tuổi và 30,5% trong phân nhóm ≥38 tuổi. Đáng chú ý, 19,8% (165/834) phôi trong phân nhóm <38 tuổi và 9,9% (35/354) phôi trong phân nhóm ≥38 tuổi đã được xét nghiệm là khảm nhiễm sắc thể. Tỷ lệ sinh sống tích lũy là tương tự giữa nhóm IVF/ICSI và nhóm PGT-A sau khi phân nhóm theo độ tuổi: IVF/ICSI so với PGT-A trong phân nhóm <38 tuổi (49,7% so với 57,7%, OR 95% KTC = 1,25, P = 0,270) và trong phân nhóm ≥38 tuổi (14,0% so với 19,5%, OR 95% KTC =1,09, P = 0, 866) tương ứng. Tuy nhiên, nhóm PGT có tỷ lệ sảy thai sinh hóa lần đầu thấp hơn (17,0% so với 8,7%, P = 0,034) và tỷ lệ kết cục sinh tốt tích lũy cao hơn (35,2% so với 46,4%, P = 0,014) so với nhóm IVF/ICSI trong phân nhóm <38 tuổi. Các kết quả khác sau khi chuyển phôi lần đầu và nhiều lần chuyển sau một chu kỳ chọc hút đều giống nhau giữa các nhóm.
 
Nghiên cứu không có bằng chứng về hiệu quả của PGT-A trong việc cải thiện tỷ lệ sinh sống tích lũy ở các cặp vợ chồng uRIF bất kể tuổi mẹ. Tuy nhiên, PGT-A mang lại lợi ích cho bệnh nhân uRIF trẻ tuổi (<38 tuổi) giúp giảm sảy thai sinh hóa lần đầu và tăng kết cục sinh tốt tích lũy.
 
 
TLTK: Liu, Y., Lan, X., Lu, J., Zhang, Q., Zhou, T., Ni, T., & Yan, J. (2024). Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidy Could Not Improve Cumulative Live Birth Rate Among 705 Couples with Unexplained Recurrent Implantation Failure. The Application of Clinical Genetics, 17, 1–13. https://doi.org/10.2147/TACG.S441784

Từ khóa: PGT-A, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ phát hiện lệch bội, thất bại làm tổ nhiều lần chưa rõ nguyên nhân, sinh sống tích lũy.